miércoles, 31 de diciembre de 2008
domingo, 28 de diciembre de 2008
¿La cara es el espejo de la personalidad?
La revista New Scientist invita a todos sus lectores a formar parte de una investigación de las Universidades de Hertfordshire y Glasgow destinada a averiguar la relación entre las facciones del rostro y la personalidad de un individuo. Si quiere participar basta con que responda a las preguntas de un cuestionario on-line y envíe una fotografía reciente donde aparezcan su cara y hombros. Los participantes aparecerán en la portada de un futuro número de New Scientist en el que se darán a conocer los resultados de la investigación. La fecha límite para participar en el experimento es el 12 de enero.
¿QUÉ VAMOS A HACER?
Lunes, 14 de Abril de 2008 El Hábitat del Unicornio
Hoy os voy a hablar de un macho. Concretamente del macho de la mosca de la fruta.
Hace un tiempo leí un curioso experimento realizado por un grupo de científicos de la Universidad de Stanford. Por lo visto, las células de la mosca de la fruta se parecen bastante a las humanas. Así que estos investigadores decidieron estudiar como funciona el cortejo en estos bichos para inferir algunas ideas sobre el ligue heterosexual en los seres humanos.
Lo que hicieron estos gamberros imitadores del profesor Bacterio fue alterar algunas células nerviosas relacionadas con el asunto. Y gracias a ello, consiguieron convertir a sus sujetos de estudio en moscas solitarias que no se comían un colín…
¿Por qué?
Pues porque después de que los investigadores se dedicaran a toquetear sus células, los bichos varones no eran capaces de dar una en la cuestión del cortejo.
El problema principal era que intentaban hacer todos los pasos a la vez. No seguían el orden adecuado que, como sabrán todas las moscas que me leen, es el siguiente: golpear suavemente a la hembra, extender y hacer vibrar un ala, zumbar ruidosamente alrededor y, después, ya sí, copular. En vez de hacer eso, nuestro macho iba directamente al asunto, lo que no pareció agradar a las hembras.
El excéntrico experimento demostró que, en esto del ligue, hay algo genético. El cortejo tiene sus etapas y su ritmo. Saltárselo suele llevar al fracaso.
Pero, aparte de la biología, en esto de la seducción intervienen también factores culturales. El ser humano es un poco más complejo que la mosca de la fruta, aunque en ocasiones no lo parezca. Y cada cultura ha ideado una forma especial de envolver el ritual de acercamiento.
Esto se pone de manifiesto, sobre todo, cuando dos personas de culturas diferentes deciden iniciar negociaciones para ver cómo pueden disfrutar el uno del otro. Una investigación realizada durante la Segunda Guerra Mundial plasmaba muy bien esta complejidad del ligue transcultural. Durante esa época, hubo muchas parejas esporádicas formadas por soldados estadounidenses llegados a Inglaterra y mujeres inglesas. Lo curioso de esos romances es que las chicas acababan siempre con la impresión de que los chicos iban demasiado rápido en el tema sexual…y ellos con la sensación de ellas iban lanzadas.
¿A qué se debía este malentendido? Un investigador encontró la respuesta: las mujeres inglesas no concedían demasiada importancia a un beso. Por eso, en cuanto un chaval les empezaba a gustar, le espetaban un cariñoso ósculo. Lo cual era interpretado por los soldados como un ataque veloz porque en esa época, en Estados Unidos, un beso era algo que sólo se daba al cabo de mucho tiempo de relación. Así que los chicos creían que el resto vendría detrás. Cosa que las mujeres inglesas consideraban inaudito: ellas besaban a muchos chicos, pero tenía que pasar mucho tiempo para que se acostaran con alguno.
Los malentendidos culturales nos recuerdan cuánto hay de aprendido en nuestra forma de cortejar. La biología nos lleva, como a la mosca de la fruta, a la tendencia a tener algún tipo de ligoteo antes de meternos en la cama con alguien. Y después la cultura nos marca cuál es el tipo de cortejo adecuado. No hay nada de espiritual en todo este asunto…
Y por eso quizás hoy en día todo esto sea un ejercicio inútil: ya no hay nada que ocultar.
Me alegro: nunca me gustó la seducción. Para mí es solo una excéntrica forma de abordar un tema hablando siempre de otra cosa. Es como si dos personas organizaran un viaje a París y, para planificarlo, tuvieran que hablar únicamente de China y Australia.
Y es que yo nunca he conseguido olvidar que un beso no deja de ser un mordisco pudoroso.
Soy así de bruto, que le vamos a hacer.
INFIELES
El protagonista del post de hoy es un ratoncito de la pradera, un Microtus Ochrogaster según la terminología científica.
Un grupo de investigadores afirmó hace un par de años que este animalillo puede darnos algunas respuestas sobre el mecanismo biológico que lleva a algunas personas a ser fieles.
Por lo visto, menos del 5% de los mamíferos son habitualmente monógamos. Los ratones de la pradera están entre esos privilegiados. O entre esos pardillos, según se mire.
Los dichosos Microtus ochrogaster, después de encontrar pareja, se "enamoran", se quedan con ella toda la vida y la guardan celosamente mientras cuidan las crías en feliz armonía. Todo un ejemplo para el resto del reino animal.
Pero estos bichos tan modositos tienen, como suele ocurrir, unos primos cercanos que más bien tiran a golfos. Son los ratones de pantano, Microtus Pennsylvanicus para los amigos (de la ciencia). Los de pantano son de ese tipo de animales que no han tenido una pareja estable en su vida.
Hasta que llegaron los investigadores de la Universidad de Emory.
Según el artículo que publicaron en la revista Nature, su experimento consistía en jugar con una hormona llamada vasopresina. Los ratones de la pradera, los fieles, tienen una gran cantidad de receptores de esa hormona. Y estos científicos decidieron implantársela a los ratones de pantano. Pues bien: cuando lo hicieron, los traviesos ratoncitos se volvieron tan exclusivistas como sus primos.
¿Cómo funciona la citada sustancia? Según estos investigadores, cuando los ratones copulan la vasopresina activa un centro de gratificación neuronal y eso hace que los animales presten atención al ratón con el que están copulando.
La hipótesis es curiosa porque plantea una especie de dicotomía: a los ratones fieles les importa más el animalillo con el que están que el hecho de mantener relaciones sexuales. A los ratones promiscuos, sin embargo, les importa más el acto de copular que el compañero o compañera de juegos.
A pesar de estos descubrimientos, hay que reseñar que a los investigadores el asunto éste de la fidelidad les traía totalmente sin cuidado. Lo que ellos pretendían desentrañar eran los mecanismos biológicos que llevan a estos animales a tener dificultades para relacionarse con los demás. Y la conclusión fue que los ratones que no tienen amigos sufren una saturación de la citada hormona.
Cuando leí el experimento, experimenté la clásica tentación de trasladar estos resultados a los seres humanos: ¿puede deberse el autismo a un exceso de vasopresina? ¿los seres humanos fieles lo serán también debido a esta sustancia?¿está relacionada esa propensión a la monogamia con la tendencia a relacionarse poco con los demás en todos los sentidos?
Por supuesto, abandoné rápidamente la idea.
No nos podemos comparar con un ratoncito.
Porque la bioquímica apenas influye en el ser humano ¿verdad?
23 de Diciembre, 2008 el habitat delunicornio
La obesidad también depende de los microbios digestivos
| Revista Muy Intersante . Jueves, 11 de Diciembre de 2008 | |
 La combinación de miles de millones de microbios que ocupa nuestro aparato digestivo es prácticamente única en cada individuo. ¿Azar? En absoluto. Analizando el material genético de toda la comunidad de microbios (microbioma) de varias parejas de gemelos y mellizos, científicos estadounidenses han comprobado que existe una gran similitud entre hermanos, independientemente de si son o no idénticos. "La exposición a un determinado entorno al comienzo de nuestra vida juega un papel clave en los microbios que colonizan nuestro estómago e intestino", concluye Jeffrey Gordon, director del Centro de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington (EE.UU.), en un artículo publicado por la revista Nature. Los genes de estos microbios, añade, son complementarios a nuestro propio ADN. Y juntos forman el llamado "metagenoma". Pero, ¿qué importancia tiene identificar a estos okupas digestivos? Mucha, según ha podido comprobar el profesor Gordon. Entre otras cosas, porque existen 300 genes bacterianos que, cuando están presentes en grandes cantidades en nuestro digestivo, aumentan la predisposición a la obesidad. "Existe una clara relación entre la obesidad y la eficiencia con que las bacterias de nuestro digestivo extraen energía", asegura el investigador, que pretende averiguar ahora cómo la dieta y otros aspectos del estilo de vida actual pueden afectar a la composición del microbioma. |
Médula humana en un tubo de laboratorio
| Revista Muy InteresanteMartes, 23 de Diciembre de 2008 | |
 En un laboratorio de la Universidad de Michigan (Estados Unidos), un equipo de científicos ha creado la primera médula ósea artificial capaz de producir continuamente glóbulos rojos y linfocitos de la sangre. La médula sintética crece sobre un andamio tridimensional transparente y poroso que imita casi a la perfección los tejidos que sustentan la médula ósea natural del interior de los huesos humanos, según explicó Nicholas Kotov, ingeniero químico y biomédico y coautor de un estudio que publica la revista Biomaterials. Según Kotov, la nueva médula artificial cumple dos funciones esenciales de su homóloga natural: fabricar las células madre de la sangre y producir linfocitos B, un tipo de célula que se ocupa de producir anticuerpos para defendernos ante infecciones bacterianas, destruir células extrañas y frenar el crecimiento de células anormales, incluidos algunos cánceres. Para demostrar si se comportaba realmente como una médula ósea, los científicos la implantaron en ratones con deficiencias de inmunidad. Los roedores no sólo produjeron células inmunes, sino que además crecieron nuevos vasos sanguíneos en la médula artificial. Los fármacos que se usan en la quimioterapia contra el cáncer pueden suprimir en gran medida la función de la médula ósea, dejando al cuerpo más susceptible a las infecciones. La nueva médula artificial permitirá que los investigadores prueben cómo un medicamento, usado en distintas dosis, afectaría la función de la médula ósea antes de ensayar en humanos, señaló Kotov. Además, si todo sale según lo previsto, este tejido de laboratorio podría convertirse en un suministro permanente de sangre para las transfusiones. |
¿Cuál es tu edad biológica?
|
Revista Muy Intersante Agosto 2008 |
Todos medimos nuestra edad según lo que establece el calendario. Pero lo que realmente interesa es la edad biológica, la que nos informa sobre el envejecimiento de nuestras células. Científicos del instituto alemán Max Planck han identificado por primera vez un grupo de proteínas que permiten conocer la verdadera edad biológica de un individuo. Se trata de moléculas que se liberan cuando los extremos de los cromosomas (telómeros) se acortan, un fenómeno que según se ha demostrado está ligado al jueves, 25 de diciembre de 2008
La última generación de secuenciadores avecina la era de la genómica personal
Redacción Internacional, 24 dic (EFE).- Los últimos avances en biotecnología, que han marcado científicamente 2008, nos acercan un poco más a la era de la genómica personal, una nueva etapa en la que será posible leer de arriba abajo qué dice nuestro genoma por unos cuantos miles de euros.
En los tres últimos años se han desarrollado plataformas de secuenciación basadas en una tecnología de última generación -la tecnología de secuenciación masiva en paralelo-, mucho más rápidas, más precisas y, sobre todo, mucho más baratas.
Actualmente un equipo de este tipo cuesta alrededor de los 400.000 euros y puede leer hasta diez millones de pequeños fragmentos de DNA en varios días, un proceso que se prolonga durante algunas semanas si lo que hay que secuenciar es un genoma humano entero, formado por tres mil millones de piezas (los pares de bases).
Con este precio, la tecnología de secuenciación, dicen los expertos, se ha democratizado; lo que hasta hace muy poco estaba al alcance de los bolsillos de unas cuantas instituciones, ahora lo pueden explotar médicos e investigadores en sus propios laboratorios.
Ya no es impensable estudiar centenares e incluso miles de genes de un individuo para poder diagnosticar una enfermedad genética compleja o bien evaluar su predisposición a padecerla.
Las aplicaciones de esta tecnología en el campo de la biomedicina ya han empezado a dar frutos. En noviembre, la revista británica "Nature" anunciaba la secuenciación del genoma de una paciente con leucemia mielode aguda (un tipo de cáncer en la médula ósea) y el hallazgo de ocho variantes en el ADN de las células cancerosas hasta ahora no relacionadas con esa enfermedad.
La investigación está revelando la gran cantidad y tipos de variantes que existen entre los genomas de los individuos.
Representan menos del 1%, pero son las diferencias que nos hacen únicos: definen los rasgos físicos que nos son propios, el riesgo a desarrollar determinados trastornos y también el modo en que respondemos a nuestro entorno y a los medicamentos.
El conocimiento del genoma y sus múltiples variantes ha traído consigo el nacimiento de la farmacogenómica, una disciplina con la que se pretende conquistar el campo de la medicina personalizada en la que se tenga en cuenta la información individual grabada en el ADN.
Por ejemplo, una nueva comparación entre los genomas de J. Craig Venter y James D. Watson publicada este año en la revista "Clinical Pharmacology and Therapeutics" mostró que Watson es portador de varias mutaciones en genes metabólicos que lo insensibilizan a los efectos de la codeína y otros fármacos que se emplean para tratar problemas del corazón, la psicosis y la depresión.
Estas variantes son mucho más frecuentes entre la población asiática que entre la caucásica, a la pertenecen Venter y Watson, así que, aún siendo los dos blancos, cada uno responde a la medicación de un modo completamente diferente. Así, cada vez está más claro que el color de la piel no proporciona una información relevante desde un punto de vista terapéutico.
Sí es importante, en cambio, saber de antemano qué diferencias existen entre los genomas de personas de distintos grupos étnicos, es decir, qué variantes genómicas se deben a la evolución de la especie, para poder distinguirlas de las variantes de susceptibilidad, explica a Efe Lauro Sumoy, responsable del grupo de análisis genómico del desarrollo y enfermedades en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona.
En este sentido, 2008 se ha cerrado con la presentación de dos proyectos a gran escala y los primeros resultados. En abril, el Proyecto Genoma Personal (PGP), conducido por George M. Church, genetista de la Harvard Medical School, y pensado inicialmente para secuenciar y hacer públicos los genomas de diez voluntarios, recibió la aprobación para ampliar el estudio hasta los 100.000. En octubre, se colgaban en la red los diez primeros (www.personalgenomes.org).
Por su parte, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano anunciaba en junio el lanzamiento del proyecto 1.000 Genomas, y en octubre publicaba en "Nature" las secuencias de dos personas de grupos étnicos distintos al caucásico: el de un nigeriano de etnia Yoruba y el de un chino de etnia Han.
La idea de que en un futuro los fármacos estén adaptados a las necesidades de nuestro genoma ya no es ninguna insensatez. Las nuevas metodologías de secuenciación que están por venir, hoy en fase de desarrollo, prometen en 5-10 años poder leer un genoma humano completo en 15 minutos, apunta Sumoy.
Antes de que la medicina personalizada sea una realidad, los científicos deberán aprender a manejar la inmensa densidad de información que contienen los genomas y comprender lo que dicen; a día de hoy lo que se conoce de ellos es mucho menos que lo que queda por descubrir, concluye el investigador. EFE
En los tres últimos años se han desarrollado plataformas de secuenciación basadas en una tecnología de última generación -la tecnología de secuenciación masiva en paralelo-, mucho más rápidas, más precisas y, sobre todo, mucho más baratas.
Actualmente un equipo de este tipo cuesta alrededor de los 400.000 euros y puede leer hasta diez millones de pequeños fragmentos de DNA en varios días, un proceso que se prolonga durante algunas semanas si lo que hay que secuenciar es un genoma humano entero, formado por tres mil millones de piezas (los pares de bases).
Con este precio, la tecnología de secuenciación, dicen los expertos, se ha democratizado; lo que hasta hace muy poco estaba al alcance de los bolsillos de unas cuantas instituciones, ahora lo pueden explotar médicos e investigadores en sus propios laboratorios.
Ya no es impensable estudiar centenares e incluso miles de genes de un individuo para poder diagnosticar una enfermedad genética compleja o bien evaluar su predisposición a padecerla.
Las aplicaciones de esta tecnología en el campo de la biomedicina ya han empezado a dar frutos. En noviembre, la revista británica "Nature" anunciaba la secuenciación del genoma de una paciente con leucemia mielode aguda (un tipo de cáncer en la médula ósea) y el hallazgo de ocho variantes en el ADN de las células cancerosas hasta ahora no relacionadas con esa enfermedad.
La investigación está revelando la gran cantidad y tipos de variantes que existen entre los genomas de los individuos.
Representan menos del 1%, pero son las diferencias que nos hacen únicos: definen los rasgos físicos que nos son propios, el riesgo a desarrollar determinados trastornos y también el modo en que respondemos a nuestro entorno y a los medicamentos.
El conocimiento del genoma y sus múltiples variantes ha traído consigo el nacimiento de la farmacogenómica, una disciplina con la que se pretende conquistar el campo de la medicina personalizada en la que se tenga en cuenta la información individual grabada en el ADN.
Por ejemplo, una nueva comparación entre los genomas de J. Craig Venter y James D. Watson publicada este año en la revista "Clinical Pharmacology and Therapeutics" mostró que Watson es portador de varias mutaciones en genes metabólicos que lo insensibilizan a los efectos de la codeína y otros fármacos que se emplean para tratar problemas del corazón, la psicosis y la depresión.
Estas variantes son mucho más frecuentes entre la población asiática que entre la caucásica, a la pertenecen Venter y Watson, así que, aún siendo los dos blancos, cada uno responde a la medicación de un modo completamente diferente. Así, cada vez está más claro que el color de la piel no proporciona una información relevante desde un punto de vista terapéutico.
Sí es importante, en cambio, saber de antemano qué diferencias existen entre los genomas de personas de distintos grupos étnicos, es decir, qué variantes genómicas se deben a la evolución de la especie, para poder distinguirlas de las variantes de susceptibilidad, explica a Efe Lauro Sumoy, responsable del grupo de análisis genómico del desarrollo y enfermedades en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona.
En este sentido, 2008 se ha cerrado con la presentación de dos proyectos a gran escala y los primeros resultados. En abril, el Proyecto Genoma Personal (PGP), conducido por George M. Church, genetista de la Harvard Medical School, y pensado inicialmente para secuenciar y hacer públicos los genomas de diez voluntarios, recibió la aprobación para ampliar el estudio hasta los 100.000. En octubre, se colgaban en la red los diez primeros (www.personalgenomes.org).
Por su parte, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano anunciaba en junio el lanzamiento del proyecto 1.000 Genomas, y en octubre publicaba en "Nature" las secuencias de dos personas de grupos étnicos distintos al caucásico: el de un nigeriano de etnia Yoruba y el de un chino de etnia Han.
La idea de que en un futuro los fármacos estén adaptados a las necesidades de nuestro genoma ya no es ninguna insensatez. Las nuevas metodologías de secuenciación que están por venir, hoy en fase de desarrollo, prometen en 5-10 años poder leer un genoma humano completo en 15 minutos, apunta Sumoy.
Antes de que la medicina personalizada sea una realidad, los científicos deberán aprender a manejar la inmensa densidad de información que contienen los genomas y comprender lo que dicen; a día de hoy lo que se conoce de ellos es mucho menos que lo que queda por descubrir, concluye el investigador. EFE
Científicos obtienen primeras células auténticas de embrión de rata
Washington, 24 dic (EFE).- Un equipo de investigadores de la Universidad del Sur de California ha derivado, por primera vez, auténticas células madre de embrión en ratas, informó hoy la revista Cell.
Este avance permitirá que los científicos creen modelos animales más eficaces para el estudio de una amplia gama de enfermedades humanas, señaló el artículo.
"Éste es un paso importante en la investigación de la célula madre porque sabemos que las ratas están mucho más cercanas a los humanos que los ratones, en varios aspectos de biología", señaló Qi-Long Ying, profesor de Célula y Neurobiología en la Escuela Keck de Medicina de la Universidad del Sur de California y autor principal del estudio.
Este trabajo aproxima a los científicos a la creación de animales modificados genéticamente para que carezcan de uno o más genes a fin de que sirvan en la investigación biomédica.
La observación de qué ocurre con los animales cuando se suprimen genes específicos permite que los investigadores identifiquen la función de ese gen y si está vinculado con un mal específico.
"Sin células madre de embrión es imposible realizar modificaciones genéticas precisas para la creación del modelo de enfermedad que queremos", añadió Ying, oriundo de China y quien apuntó que este avance de la ciencia ocurrió durante 2008, el año chino de la Rata.
"La disponibilidad de células madre de embrión de rata facilitará enormemente la creación de ratas modelo para el estudio de diferentes enfermedades humanas como el cáncer, la diabetes, la alta presión sanguínea, la adicción y las enfermedades del sistema de inmunidad", agregó.
Las células madre de embrión se obtienen de un grupo de células llamado la masa celular interior, en una etapa muy temprana del desarrollo del embrión.
Estas células dan a los investigadores herramientas muy valiosas para encarar cuestiones biológicas fundamentales porque permiten el estudio de cómo funcionan los genes.
Los investigadores encontraron que puede obtenerse eficazmente células madre de embrión y se las puede hacer crecer en presencia del llamado "medium 3i", que consiste de moléculas que inhiben tres componentes específicos de señalización genética (GSK3, MEK y el receptor de kinasa FGF).
Este método aisla las células madre de señales que normalmente harían que se diferenciasen o se conviertan en tipos de células especializadas.
Al bloquear estas señales, Ying y sus colegas encontraron que las células madre de ratas, que previamente no se habían propagado, podían cultivarse indefinidamente en el laboratorio en el estado embriónico primitivo. EFE
Este avance permitirá que los científicos creen modelos animales más eficaces para el estudio de una amplia gama de enfermedades humanas, señaló el artículo.
"Éste es un paso importante en la investigación de la célula madre porque sabemos que las ratas están mucho más cercanas a los humanos que los ratones, en varios aspectos de biología", señaló Qi-Long Ying, profesor de Célula y Neurobiología en la Escuela Keck de Medicina de la Universidad del Sur de California y autor principal del estudio.
Este trabajo aproxima a los científicos a la creación de animales modificados genéticamente para que carezcan de uno o más genes a fin de que sirvan en la investigación biomédica.
La observación de qué ocurre con los animales cuando se suprimen genes específicos permite que los investigadores identifiquen la función de ese gen y si está vinculado con un mal específico.
"Sin células madre de embrión es imposible realizar modificaciones genéticas precisas para la creación del modelo de enfermedad que queremos", añadió Ying, oriundo de China y quien apuntó que este avance de la ciencia ocurrió durante 2008, el año chino de la Rata.
"La disponibilidad de células madre de embrión de rata facilitará enormemente la creación de ratas modelo para el estudio de diferentes enfermedades humanas como el cáncer, la diabetes, la alta presión sanguínea, la adicción y las enfermedades del sistema de inmunidad", agregó.
Las células madre de embrión se obtienen de un grupo de células llamado la masa celular interior, en una etapa muy temprana del desarrollo del embrión.
Estas células dan a los investigadores herramientas muy valiosas para encarar cuestiones biológicas fundamentales porque permiten el estudio de cómo funcionan los genes.
Los investigadores encontraron que puede obtenerse eficazmente células madre de embrión y se las puede hacer crecer en presencia del llamado "medium 3i", que consiste de moléculas que inhiben tres componentes específicos de señalización genética (GSK3, MEK y el receptor de kinasa FGF).
Este método aisla las células madre de señales que normalmente harían que se diferenciasen o se conviertan en tipos de células especializadas.
Al bloquear estas señales, Ying y sus colegas encontraron que las células madre de ratas, que previamente no se habían propagado, podían cultivarse indefinidamente en el laboratorio en el estado embriónico primitivo. EFE
La popularidad social se debe a un gen especial
Investigadores de la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, concluyeron que las personas que son populares entre sus pares tienen una variación genética asociada a la producción de serotonina, una hormona que se encarga de evitar el enojo y las ansias de agresión. Esa variación impulsa a comportarse de forma transgresiva, en una especie de búsqueda constante por romper las reglas. Esos comportamientos son como "hazañas" para el resto: por eso, los "chicos malos" suelen ser más populares.
Nacerá primer bebé de selección genética contra cáncer de mama
Una británica dará a luz a su primer hijo, que fue objeto del diagnóstico de preimplantación para evitar que lleve un gen que hubiera aumentado el riesgo de desarrollar la enfermedad
Una británica dará a luz esta semana al primer bebé en ser objeto en Gran Bretaña del llamado diagnóstico de preimplantación para evitar que lleve un gen que hubiera aumentado de forma significativa el riesgo de desarrollar cáncer de mama.La futura madre, de 27 años, que prefiere mantenerse en el anonimato, decidió recurrir a la selección genética porque la abuela, la madre y la hermana de su marido sufrieron este tipo de cáncer.El bebé proviene de un embrión preseleccionado para garantizar que no lleve el gen BRCA 1, lo que habría aumentado entre 50 y 80% el peligro de que el niño desarrolle la enfermedad.El diagnóstico de preimplantación (DPI, por sus siglas en inglés) consiste en extraer una célula del embrión cuando tiene unos tres días y analizarla para determinar si es portador de una enfermedad genética. Si es el caso, se descarta en beneficio de otra exenta de la anomalía.Este tipo de diagnóstico está prohibido en Alemania, Austria, Italia y Suiza y autorizado en Bélgica, Dinamarca, España y el Reino Unido.El método ha sido utilizado para evitar cánceres en Estados Unidos y en Bélgica."Hemos estimado que, si hay una posibilidad de eliminar (este riesgo) a nuestros niños, tenemos que hacerlo", explicó la futura madre en junio.Los padres desconocen el sexo del bebé, pero aunque fuera varón podría transmitir el gen a las siguientes generaciones."El objetivo no es sólo buscar la forma de que el niño no tenga el gen, sino interrumpir su transmisión de generación en generación", declaró a la BBC Paul Serhal, especialista de fertilidad del Hospital Universitario de Londres.Josephine Quintavalle, del movimiento cristiano "CORE" considera que todo ello "nos lleva aún más lejos en el camino que desemboca en la fabricación de bebés perfectos", en declaraciones a la BBC.
Una británica dará a luz esta semana al primer bebé en ser objeto en Gran Bretaña del llamado diagnóstico de preimplantación para evitar que lleve un gen que hubiera aumentado de forma significativa el riesgo de desarrollar cáncer de mama.La futura madre, de 27 años, que prefiere mantenerse en el anonimato, decidió recurrir a la selección genética porque la abuela, la madre y la hermana de su marido sufrieron este tipo de cáncer.El bebé proviene de un embrión preseleccionado para garantizar que no lleve el gen BRCA 1, lo que habría aumentado entre 50 y 80% el peligro de que el niño desarrolle la enfermedad.El diagnóstico de preimplantación (DPI, por sus siglas en inglés) consiste en extraer una célula del embrión cuando tiene unos tres días y analizarla para determinar si es portador de una enfermedad genética. Si es el caso, se descarta en beneficio de otra exenta de la anomalía.Este tipo de diagnóstico está prohibido en Alemania, Austria, Italia y Suiza y autorizado en Bélgica, Dinamarca, España y el Reino Unido.El método ha sido utilizado para evitar cánceres en Estados Unidos y en Bélgica."Hemos estimado que, si hay una posibilidad de eliminar (este riesgo) a nuestros niños, tenemos que hacerlo", explicó la futura madre en junio.Los padres desconocen el sexo del bebé, pero aunque fuera varón podría transmitir el gen a las siguientes generaciones."El objetivo no es sólo buscar la forma de que el niño no tenga el gen, sino interrumpir su transmisión de generación en generación", declaró a la BBC Paul Serhal, especialista de fertilidad del Hospital Universitario de Londres.Josephine Quintavalle, del movimiento cristiano "CORE" considera que todo ello "nos lleva aún más lejos en el camino que desemboca en la fabricación de bebés perfectos", en declaraciones a la BBC.
Estudios revelan las bondades del cerebro hasta ahora desconocidas
Washington, 23 dic (EFE).- El cerebro responde de forma más activa ante los objetos de valor y ayuda en la toma de mejores decisiones con la información que se le suministra, afirmaron dos estudios divulgados hoy por la revista "Neuron".
Según un estudio realizado por científicos de la Universidad de California, el cerebro posee algunas zonas responsables de la visión que responden de manera más intensa a los objetos que consideramos de valor.
John Serences, profesor auxiliar de psicología y director del Laboratorio de Percepción y Conocimiento, manifiesta que desde hace mucho tiempo se sabe que la recompensa influye en las decisiones del ser humano (y de los animales, en general).
Sin embargo, hasta ahora se sabía muy poco respecto de cómo las recompensas afectan los procesos cerebrales, específicamente en lo que se refiere a la visión, indicó.
"¿Es posible que veamos las cosas de manera diferente si al verlas antes hemos recibido alguna recompensa", preguntó.
Con el objetivo de responder a ese interrogante, los científicos utilizaron la resonancia magnética para examinar el proceso visual y su funcionamiento, según el valor de las cosas.
Para ello, los científicos pidieron que sus voluntarios eligieran entre objetivos que variaban en valor. Por ejemplo, los verdes valían 10 centavos o nada; los rojos, hasta 10 dólares.
Los análisis revelaron que el valor alteraba el funcionamiento neurológico en varias zonas del sistema visual en el cerebro.
"Cuando un objetivo había sido valioso y su selección había tenido una recompensa, el sistema visual lo representaba de manera mucho más marcada", indicó Serences.
En el otro estudio, científicos de la Universidad de Rochester, determinaron que el cerebro está capacitado para la información que se le suministra y así tomar mejores decisiones de lo que se creía.
Según Daniel Kahneman y Amos Tversky, ganadores del Premio Nobel en 2007 por su investigación en neurología, los seres humanos en raras ocasiones toman decisiones que pudieran llamarse racionales.
Sin embargo, Alex Pouget, profesor de ciencias del conocimiento y del cerebro, afirma en su estudio que, por el contrario, la gente toma decisiones óptimas, pero sobretodo cuando éstas son inconscientes.
Según Pouget, la mayor parte de las investigaciones se habían realizado hasta ahora con las decisiones conscientes, "pero la mayoría de nuestras decisiones no se toman de manera consciente", manifestó.
Como ejemplo, recordó que una persona no piensa de forma prolongada cuando ve una luz roja y se detiene, o elude un obstáculo peligroso.
"Cuando comenzamos a observar las decisiones que toma el cerebro sin nuestro conocimiento, descubrimos que casi siempre son las correctas y según la información con la que cuenta", dijo Pouget.
El científico explicó que esa capacidad del cerebro quedó confirmada en una serie de experimentos con voluntarios y la conclusión más importante es que esa virtud acelera nuestra capacidad de emprender una acción.
"Si tuviésemos que esperar hasta estar un 99 por ciento seguros de nuestra decisión, perderíamos mucho tiempo acumulando información innecesaria", indicó. EFE
Según un estudio realizado por científicos de la Universidad de California, el cerebro posee algunas zonas responsables de la visión que responden de manera más intensa a los objetos que consideramos de valor.
John Serences, profesor auxiliar de psicología y director del Laboratorio de Percepción y Conocimiento, manifiesta que desde hace mucho tiempo se sabe que la recompensa influye en las decisiones del ser humano (y de los animales, en general).
Sin embargo, hasta ahora se sabía muy poco respecto de cómo las recompensas afectan los procesos cerebrales, específicamente en lo que se refiere a la visión, indicó.
"¿Es posible que veamos las cosas de manera diferente si al verlas antes hemos recibido alguna recompensa", preguntó.
Con el objetivo de responder a ese interrogante, los científicos utilizaron la resonancia magnética para examinar el proceso visual y su funcionamiento, según el valor de las cosas.
Para ello, los científicos pidieron que sus voluntarios eligieran entre objetivos que variaban en valor. Por ejemplo, los verdes valían 10 centavos o nada; los rojos, hasta 10 dólares.
Los análisis revelaron que el valor alteraba el funcionamiento neurológico en varias zonas del sistema visual en el cerebro.
"Cuando un objetivo había sido valioso y su selección había tenido una recompensa, el sistema visual lo representaba de manera mucho más marcada", indicó Serences.
En el otro estudio, científicos de la Universidad de Rochester, determinaron que el cerebro está capacitado para la información que se le suministra y así tomar mejores decisiones de lo que se creía.
Según Daniel Kahneman y Amos Tversky, ganadores del Premio Nobel en 2007 por su investigación en neurología, los seres humanos en raras ocasiones toman decisiones que pudieran llamarse racionales.
Sin embargo, Alex Pouget, profesor de ciencias del conocimiento y del cerebro, afirma en su estudio que, por el contrario, la gente toma decisiones óptimas, pero sobretodo cuando éstas son inconscientes.
Según Pouget, la mayor parte de las investigaciones se habían realizado hasta ahora con las decisiones conscientes, "pero la mayoría de nuestras decisiones no se toman de manera consciente", manifestó.
Como ejemplo, recordó que una persona no piensa de forma prolongada cuando ve una luz roja y se detiene, o elude un obstáculo peligroso.
"Cuando comenzamos a observar las decisiones que toma el cerebro sin nuestro conocimiento, descubrimos que casi siempre son las correctas y según la información con la que cuenta", dijo Pouget.
El científico explicó que esa capacidad del cerebro quedó confirmada en una serie de experimentos con voluntarios y la conclusión más importante es que esa virtud acelera nuestra capacidad de emprender una acción.
"Si tuviésemos que esperar hasta estar un 99 por ciento seguros de nuestra decisión, perderíamos mucho tiempo acumulando información innecesaria", indicó. EFE
martes, 23 de diciembre de 2008
La revista Science define el avance científico más importante del 2008
(www.neomundo.com.ar / saludyciencias.com.ar) Science y AAAS, la sociedad científica más grande y tradicional de los EE.UU, y que figura entre las mayores del mundo acaba de elegir como "Descubrimiento del Año " a la Reprogramación Celular , Además, reconoció otros nueve logros científicos significativos del año.
"Cuando los escritores y editores de Science nos dispusimos a elegir los mayores avances de este año, buscamos investigación que respondiera a las grandes interrogantes sobre cómo funciona el universo y que está allanando el camino para futuros descubrimientos. Nuestra elección del primer lugar, la reprogramación celular, abrió un nuevo campo de biología , casi de un día a otro y ofrece la esperanza de avances médicos que salven vidas", dijo el subeditor de noticias, Robert Coontz.
Hace dos años, en experimentos con ratones, los investigadores mostraron que podían borrar la "memoria" del desarrollo de una célula al insertar solamente cuatro genes. Una vez devuelta a su estado prístino, embrionario, la célula podía entonces ser convencida de convertirse en un tipo totalmente diferente de célula.
Este año, los científicos siguieron trabajando con base en este trabajo con resultados espectaculares. Dos equipos de investigación tomaron células de pacientes sufriendo de una variedad de enfermedades y las reprogramaron como células madre. Varias de estas enfermedades son difíciles o imposibles de estudiar con modelos de animales, haciendo la necesidad de líneas de células humanas para estudio aún más profunda.
Las células transformadas crecen y se dividen en el laboratorio, a diferencia de la mayoría de las células adultas, las cuáles no sobreviven en condiciones de cultivo. Las células son entonces inducidas para asumir nuevas identidades, incluyendo aquellos tipos de células más afectadas por las enfermedades aquejando a los pacientes que donaron las células iniciales.
Un tercer equipo de investigación se saltó el estado embrionario totalmente y, trabajando con células de ratón, convirtió un tipo de células pancreáticas maduras, llamadas células exocrinas, directamente en otro tipo, llamado células beta.
Las nuevas líneas de células serán importantes herramientas para entender cómo surgen y se desarrollan las enfermedades y también pueden resultar útiles en las pruebas para medicamentos potenciales . Eventualmente, si los científicos pueden llegar a dominar la reprogramación celular a fin de que sea más finamente controlada, eficiente y segura, los pacientes podrían algún día ser tratados con versiones sanas de sus propias células.
Estas líneas de células, y las técnicas para producirlas, ofrecen las tan buscadas herramientas para entender y se espera algún día curarenfermedades difíciles de estudiar como la enfermedad de Parkinson y la diabetes tipo 1.
"Cuando los escritores y editores de Science nos dispusimos a elegir los mayores avances de este año, buscamos investigación que respondiera a las grandes interrogantes sobre cómo funciona el universo y que está allanando el camino para futuros descubrimientos. Nuestra elección del primer lugar, la reprogramación celular, abrió un nuevo campo de biología , casi de un día a otro y ofrece la esperanza de avances médicos que salven vidas", dijo el subeditor de noticias, Robert Coontz.
Hace dos años, en experimentos con ratones, los investigadores mostraron que podían borrar la "memoria" del desarrollo de una célula al insertar solamente cuatro genes. Una vez devuelta a su estado prístino, embrionario, la célula podía entonces ser convencida de convertirse en un tipo totalmente diferente de célula.
Este año, los científicos siguieron trabajando con base en este trabajo con resultados espectaculares. Dos equipos de investigación tomaron células de pacientes sufriendo de una variedad de enfermedades y las reprogramaron como células madre. Varias de estas enfermedades son difíciles o imposibles de estudiar con modelos de animales, haciendo la necesidad de líneas de células humanas para estudio aún más profunda.
Las células transformadas crecen y se dividen en el laboratorio, a diferencia de la mayoría de las células adultas, las cuáles no sobreviven en condiciones de cultivo. Las células son entonces inducidas para asumir nuevas identidades, incluyendo aquellos tipos de células más afectadas por las enfermedades aquejando a los pacientes que donaron las células iniciales.
Un tercer equipo de investigación se saltó el estado embrionario totalmente y, trabajando con células de ratón, convirtió un tipo de células pancreáticas maduras, llamadas células exocrinas, directamente en otro tipo, llamado células beta.
Las nuevas líneas de células serán importantes herramientas para entender cómo surgen y se desarrollan las enfermedades y también pueden resultar útiles en las pruebas para medicamentos potenciales . Eventualmente, si los científicos pueden llegar a dominar la reprogramación celular a fin de que sea más finamente controlada, eficiente y segura, los pacientes podrían algún día ser tratados con versiones sanas de sus propias células.
Estas líneas de células, y las técnicas para producirlas, ofrecen las tan buscadas herramientas para entender y se espera algún día curarenfermedades difíciles de estudiar como la enfermedad de Parkinson y la diabetes tipo 1.
lunes, 22 de diciembre de 2008
Investigadores descubren tres genes nuevos de la esquizofrenia
Londres.- Un equipo internacional de investigadores identificó tres nuevas variaciones en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia e informaron el miércoles que se trata de los vínculos genéticos más fuertes con la enfermedad hallados hasta el momento.
Los resultados, de dos estudios independientes publicados en la revista Nature, también confirmaron la relación de la condición con una variación genética ya conocida y podrían llevar a nuevos tratamientos para la condición que afecta a alrededor de una de cada 100 personas, señalaron los autores.
“Este es, si se quiere, el comienzo de una nueva era en el campo”, manifestó David St. Clair, psiquiatra de la University of Aberdeen, en Escocia, que participó en ambos estudios.
“Una vez que comprendamos qué están haciendo las mutaciones, pueden desarrollarse nuevos medicamentos y enfoques, como medidas preventivas. Esto allana el camino a nuevos métodos de clasificación y diagnóstico de las personas con la enfermedad”, añadió Clair.
La esquizofrenia, que se caracteriza por alucinaciones, ilusiones y problemas para pensar, es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres y suele diagnosticarse en la adolescencia tardía o en el inicio de la edad adulta.
Si bien los antipsicóticos como Seroquel de AstraZeneca y Zyprexa de Eli Lilly and Co. pueden ser útiles, este tipo de medicinas no cura la enfermedad mental y puede causar efectos colaterales incómodos e incluso un peligroso aumento de peso.
En los estudios, los expertos analizaron los genes de entre 6.000 y 10.000 personas de todo el mundo. La mitad de esos individuos padecía esquizofrenia.
El equipo halló una mutación en el cromosoma 1, dos en el cromosoma 15 y confirmó una variante asociada con la condición en el cromosoma 22. Estos cambios pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia hasta 15 veces, indicaron los expertos.
Los resultados también sugieren que las variaciones, si bien son extrañas, se producen a una tasa mucho mayor que otras mutaciones poco comunes: alrededor de 1 de cada 10.000 personas en lugar de 1 cada 10 millones, dijo St. Clair.
“Son más comunes que la variación extraña promedio”, señaló el experto en una entrevista telefónica. “Ahora estamos observando a ver si hay factores ambientales que afecten la tasa en que estas variaciones alcanzan a la población”, agregó.
En cada caso, ciertos genes están eliminados o borrados del cromosoma. También se encuentran en algunas personas con autismo u otros desórdenes psicológicos, lo que sugiere que serían condiciones que pueden estar relacionadas, indicaron los autores.
El próximo paso es determinar cómo estas faltas afectan el funcionamiento cerebral, según los expertos, entre los que se encuentran científicos de Code genetics en Islandia y del Broad Institute of MIT y la Universidad de Harvard en Massachusetts, Estados Unidos.
“Este trabajo abre un camino completamente nuevo para pensar la esquizofrenia y finalmente sugerirá senderos para la investigación de terapias para el bienestar de los pacientes y familias que sufren esta terrible enfermedad”, expresó Pamela Sklar, del Broad Institute, quien dirigió uno de los estudios. (Reuters)
30-07-08 DIARIO LA CAPITAL
Los resultados, de dos estudios independientes publicados en la revista Nature, también confirmaron la relación de la condición con una variación genética ya conocida y podrían llevar a nuevos tratamientos para la condición que afecta a alrededor de una de cada 100 personas, señalaron los autores.
“Este es, si se quiere, el comienzo de una nueva era en el campo”, manifestó David St. Clair, psiquiatra de la University of Aberdeen, en Escocia, que participó en ambos estudios.
“Una vez que comprendamos qué están haciendo las mutaciones, pueden desarrollarse nuevos medicamentos y enfoques, como medidas preventivas. Esto allana el camino a nuevos métodos de clasificación y diagnóstico de las personas con la enfermedad”, añadió Clair.
La esquizofrenia, que se caracteriza por alucinaciones, ilusiones y problemas para pensar, es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres y suele diagnosticarse en la adolescencia tardía o en el inicio de la edad adulta.
Si bien los antipsicóticos como Seroquel de AstraZeneca y Zyprexa de Eli Lilly and Co. pueden ser útiles, este tipo de medicinas no cura la enfermedad mental y puede causar efectos colaterales incómodos e incluso un peligroso aumento de peso.
En los estudios, los expertos analizaron los genes de entre 6.000 y 10.000 personas de todo el mundo. La mitad de esos individuos padecía esquizofrenia.
El equipo halló una mutación en el cromosoma 1, dos en el cromosoma 15 y confirmó una variante asociada con la condición en el cromosoma 22. Estos cambios pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia hasta 15 veces, indicaron los expertos.
Los resultados también sugieren que las variaciones, si bien son extrañas, se producen a una tasa mucho mayor que otras mutaciones poco comunes: alrededor de 1 de cada 10.000 personas en lugar de 1 cada 10 millones, dijo St. Clair.
“Son más comunes que la variación extraña promedio”, señaló el experto en una entrevista telefónica. “Ahora estamos observando a ver si hay factores ambientales que afecten la tasa en que estas variaciones alcanzan a la población”, agregó.
En cada caso, ciertos genes están eliminados o borrados del cromosoma. También se encuentran en algunas personas con autismo u otros desórdenes psicológicos, lo que sugiere que serían condiciones que pueden estar relacionadas, indicaron los autores.
El próximo paso es determinar cómo estas faltas afectan el funcionamiento cerebral, según los expertos, entre los que se encuentran científicos de Code genetics en Islandia y del Broad Institute of MIT y la Universidad de Harvard en Massachusetts, Estados Unidos.
“Este trabajo abre un camino completamente nuevo para pensar la esquizofrenia y finalmente sugerirá senderos para la investigación de terapias para el bienestar de los pacientes y familias que sufren esta terrible enfermedad”, expresó Pamela Sklar, del Broad Institute, quien dirigió uno de los estudios. (Reuters)
30-07-08 DIARIO LA CAPITAL
Con células del páncreas lograron producir insulina
Científicos estadounidenses lograron reducir los niveles de azúcar en sangre de ratones diabéticos al emplear una técnica que transforma células comunes del páncreas en unidades productoras de insulina. El método se basa en el empleo de un virus que transporta e inserta genes específicos confiriéndole nuevas funciones a las células. Los resultados no tendrán aplicaciones médicas inmediatas.
La técnica utilizada por los científicos del Instituto Médico Howard Hughes, de la Universidad de Harvard, se denomina "reprogramación directa". El trabajo, publicado los últimos días de agosto en Nature, señala que el experimento convirtió cerca del 20% de las células exócrinas (especializadas en generar una variedad de enzimas digestivas), que componen el 95% del páncreas, en células betas productoras de insulina. Como consecuencia de ello hubo una reducción de los niveles de azúcar en sangre en los ratones.
El estudio estuvo dirigido por el doctor Douglas Melton y de acuerdo a un comunicado de prensa del instituto médico, es la primera vez que los investigadores lograron cambiar la identidad funcional de las células adultas sin usar células madre embrionarias o técnicas que revierten la programación genética de la célula a sus primeros estadios, para luego diferenciarlas en células especializadas que pudieran reparar nervios, corazones u otros órganos dañados.
"Esto demuestra que se puede ir directamente desde un tipo de célula adulta a otro, sin volver al principio", afirmó el director de la investigación.
Cambio de identidad. Melton y sus colegas transformaron las células comunes del páncreas en células productoras de insulina usando un virus que transportó tres genes reguladores (Ngn3, Pdx1 y Mafa) al genoma de esas células. Pese a que el trabajo es alentador, el científico señala que los resultados aún no tendrán aplicaciones médicas a corto plazo. Por el momento se trata de una investigación de ciencia básica.
Tal como indican los autores del estudio aún quedan preguntas por responder, entre otras, ¿qué otros tipos de células se pueden convertir en células betas? y dado que el uso de virus para transportar genes a pacientes humanos acarrea riesgos, ¿se puede lograr el mismo resultado con productos químicos u otras drogas?
Si bien este trabajo abre un campo nuevo de investigación, Melton asegura que los resultados obtenidos no invalidan de ninguna manera la necesidad de seguir investigando otras estrategias como aquellas que se basan en células madre obtenidas de embriones humanos o las que revierten la programación genética de la célula a sus primeros estadios a fin de lograr su especialización. (Agencia CyTA-Instituto Leloir)
10-09-08 DIARIO LA CAPITAL
La técnica utilizada por los científicos del Instituto Médico Howard Hughes, de la Universidad de Harvard, se denomina "reprogramación directa". El trabajo, publicado los últimos días de agosto en Nature, señala que el experimento convirtió cerca del 20% de las células exócrinas (especializadas en generar una variedad de enzimas digestivas), que componen el 95% del páncreas, en células betas productoras de insulina. Como consecuencia de ello hubo una reducción de los niveles de azúcar en sangre en los ratones.
El estudio estuvo dirigido por el doctor Douglas Melton y de acuerdo a un comunicado de prensa del instituto médico, es la primera vez que los investigadores lograron cambiar la identidad funcional de las células adultas sin usar células madre embrionarias o técnicas que revierten la programación genética de la célula a sus primeros estadios, para luego diferenciarlas en células especializadas que pudieran reparar nervios, corazones u otros órganos dañados.
"Esto demuestra que se puede ir directamente desde un tipo de célula adulta a otro, sin volver al principio", afirmó el director de la investigación.
Cambio de identidad. Melton y sus colegas transformaron las células comunes del páncreas en células productoras de insulina usando un virus que transportó tres genes reguladores (Ngn3, Pdx1 y Mafa) al genoma de esas células. Pese a que el trabajo es alentador, el científico señala que los resultados aún no tendrán aplicaciones médicas a corto plazo. Por el momento se trata de una investigación de ciencia básica.
Tal como indican los autores del estudio aún quedan preguntas por responder, entre otras, ¿qué otros tipos de células se pueden convertir en células betas? y dado que el uso de virus para transportar genes a pacientes humanos acarrea riesgos, ¿se puede lograr el mismo resultado con productos químicos u otras drogas?
Si bien este trabajo abre un campo nuevo de investigación, Melton asegura que los resultados obtenidos no invalidan de ninguna manera la necesidad de seguir investigando otras estrategias como aquellas que se basan en células madre obtenidas de embriones humanos o las que revierten la programación genética de la célula a sus primeros estadios a fin de lograr su especialización. (Agencia CyTA-Instituto Leloir)
10-09-08 DIARIO LA CAPITAL
Sospechan que el cáncer presenta mutaciones únicas en cada enfermo
Por primera vez, un grupo de investigadores secuenció el genoma concreto de una mujer fallecida a causa de una leucemia mieloide aguda y halló mutaciones en diez genes concretos.
Aunque dos de ellos ya se habían relacionado anteriormente con esa enfermedad, los otros ocho son unos completos "desconocidos" para los científicos que nunca los habían vinculado en ningún estudio con este tipo de cáncer de la sangre, lo que los hace sospechar que cada tumor tiene mutaciones únicas, personalizadas.
Los resultados, aparecidos ayer en la revista Nature, son aún más sorprendentes si se tiene en cuenta que los investigadores buscaron esas mismas ocho mutaciones en el ADN de los tumores de otras 187 personas con leucemia mieloide aguda y no encontraron ninguna. Tal pareciera que se trata de mutaciones "personalizadas", según se desprende de ese análisis genómico único por el momento, llevado a cabo con una mujer de unos 50 años, que finalmente falleció por esa enfermedad.
Este nuevo genoma se completa en la misma revista con otras dos secuenciaciones completas: la de un individuo de origen africano (un nigeriano de la etnia Yoruba) y otro asiático (un individuo chino de etnia Han). Desde que el primer genoma humano se completó en 2004, los avances tecnológicos permitieron que la secuenciación sea más precisa, más rápida y también más económica, según publicó la edición digital del diario español El Mundo.
Además, los investigadores contaron como referencia con las secuencias ya obtenidas en proyectos anteriores, como son el genoma de James D. Watson, codescubridor de la estructura del ADN, y Craig Venter, que puso en marcha su propio "proyecto genoma" en 1999 al margen de la iniciativa pública. Ambos eran de origen europeo, por lo que se espera que este nuevo trabajo abra la vía al análisis de la variación genómica en las distintas etnias humanas.
Leucemia mieloide. Para el trabajo de la leucemia mieloide, investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma y el Centro de Cáncer Siteman de la Universidad de Washington (EEUU) tomaron una pequeña biopsia de la piel de la paciente para analizar en estas células sanas toda su secuencia completa de ADN. Posteriormente, repitieron la operación con células tumorales que obtuvieron de su médula ósea (allí donde se "encuentra" la leucemia mieloide aguda o LMA).
Buscando las diferencias entre las células sanas y las enfermas, los especialistas tuvieron que revisar los 3 mil millones de pares de bases que componen el genoma humano hasta dar con el único 2 por ciento que no mostraba ninguna similitud. Allí es donde encontraron las mutaciones en diez genes, ocho de los cuales no se habían relacionado con anterioridad con el tipo de leucemia mieloide que padecía la mujer. Tres de los genes afectados eran supresores tumorales, es decir, que en condiciones normales deberían haber actuado para frenar el crecimiento del cáncer.
Otros cuatro parecen estar implicados en vías de señalización que promueven el crecimiento irregular de células que da lugar a un tumor. Y el último gen podría explicar por qué la mujer no respondió bien a los tratamientos recibidos durante el curso de su enfermedad, porque actúa como "transportista" de los fármacos al interior de la célula. Las mutaciones se hallaron tanto en las muestras tomadas en la paciente al inicio de su diagnóstico como, posteriormente, cuando sufrió una recaída. La LMA es el tipo de leucemia aguda más frecuente en adultos y progresa con rapidez si no se trata a tiempo, a diferencia de las crónicas, que tienen un curso más lento.
Suma de errores. Como explican en su trabajo, igual que otros cánceres, éste es consecuencia de una acumulación de mutaciones en el ADN de las células a lo largo de la vida de un individuo. Sin embargo, de momento se sabe poco sobre la naturaleza precisa de estos cambios y en qué momento la suma de "errores" desemboca en un cáncer.
Aunque basándose en sus descubrimientos sospechan que todo tiene lugar de manera secuencial: la primera mutación deja a la célula más vulnerable y así, uno por uno, se van sumando los errores sucesivos. De hecho, el trabajo destaca que una de las mutaciones (en el gen FLT3) no se identificó en todas las células tumorales, por lo que piensan que ésta pudo ser la última en sumarse a la lista.
Diversidad genética. Por si quedase alguna duda sobre lo "individualizadas" que eran estas alteraciones, los investigadores trataron de hallarlas en las muestras de otras 187 personas. Ninguna estaba en su ADN. "Esto sugiere que hay una tremenda diversidad genética en el cáncer. Hay probablemente muchas, muchas formas de mutar un pequeño número de genes para llegar al mismo resultado. Sólo estamos viendo la punta del iceberg en términos de identificar estas combinaciones que pueden dar lugar al tumor", explicó Richard Wilson, otro de los investigadores que concretaron el trabajo.
Hasta ahora, los esfuerzos por descifrar los llamados genes del cáncer (aquellos que están mutados o que pueden tener relevancia en la aparición de la enfermedad), habían tenido una orientación distinta. "Nunca antes se había secuenciado el genoma de un individuo para encontrar todas las mutaciones que son únicas en «su» cáncer", dijo Timothy Ley, hematólogo y profesor de medicina en la Universidad de Washington que integró el equipo. "Nosotros no sabíamos lo que nos encontraríamos, pero sí que las respuestas a por qué esta mujer tenía leucemia debían estar «escritas» en su ADN".
Sí se había secuenciado el genoma de ciertos tipos de cáncer (como los de pulmón, mama o colon), buscando mutaciones en los principales genes sospechosos de estar "estropeados"; pero esa orientación, como advierte Ley, tenía más riesgos de dejarse alguna mutación en el camino sin descubrir. "Hasta ahora sólo habíamos estado mirando debajo de la farola, pero este equipo ha logrado iluminar toda la calle", dijo Francis Collins, ex director del Instituto de Investigación del Genoma Humano.
06-11-08 DIARIO LA CAPITAL
Aunque dos de ellos ya se habían relacionado anteriormente con esa enfermedad, los otros ocho son unos completos "desconocidos" para los científicos que nunca los habían vinculado en ningún estudio con este tipo de cáncer de la sangre, lo que los hace sospechar que cada tumor tiene mutaciones únicas, personalizadas.
Los resultados, aparecidos ayer en la revista Nature, son aún más sorprendentes si se tiene en cuenta que los investigadores buscaron esas mismas ocho mutaciones en el ADN de los tumores de otras 187 personas con leucemia mieloide aguda y no encontraron ninguna. Tal pareciera que se trata de mutaciones "personalizadas", según se desprende de ese análisis genómico único por el momento, llevado a cabo con una mujer de unos 50 años, que finalmente falleció por esa enfermedad.
Este nuevo genoma se completa en la misma revista con otras dos secuenciaciones completas: la de un individuo de origen africano (un nigeriano de la etnia Yoruba) y otro asiático (un individuo chino de etnia Han). Desde que el primer genoma humano se completó en 2004, los avances tecnológicos permitieron que la secuenciación sea más precisa, más rápida y también más económica, según publicó la edición digital del diario español El Mundo.
Además, los investigadores contaron como referencia con las secuencias ya obtenidas en proyectos anteriores, como son el genoma de James D. Watson, codescubridor de la estructura del ADN, y Craig Venter, que puso en marcha su propio "proyecto genoma" en 1999 al margen de la iniciativa pública. Ambos eran de origen europeo, por lo que se espera que este nuevo trabajo abra la vía al análisis de la variación genómica en las distintas etnias humanas.
Leucemia mieloide. Para el trabajo de la leucemia mieloide, investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma y el Centro de Cáncer Siteman de la Universidad de Washington (EEUU) tomaron una pequeña biopsia de la piel de la paciente para analizar en estas células sanas toda su secuencia completa de ADN. Posteriormente, repitieron la operación con células tumorales que obtuvieron de su médula ósea (allí donde se "encuentra" la leucemia mieloide aguda o LMA).
Buscando las diferencias entre las células sanas y las enfermas, los especialistas tuvieron que revisar los 3 mil millones de pares de bases que componen el genoma humano hasta dar con el único 2 por ciento que no mostraba ninguna similitud. Allí es donde encontraron las mutaciones en diez genes, ocho de los cuales no se habían relacionado con anterioridad con el tipo de leucemia mieloide que padecía la mujer. Tres de los genes afectados eran supresores tumorales, es decir, que en condiciones normales deberían haber actuado para frenar el crecimiento del cáncer.
Otros cuatro parecen estar implicados en vías de señalización que promueven el crecimiento irregular de células que da lugar a un tumor. Y el último gen podría explicar por qué la mujer no respondió bien a los tratamientos recibidos durante el curso de su enfermedad, porque actúa como "transportista" de los fármacos al interior de la célula. Las mutaciones se hallaron tanto en las muestras tomadas en la paciente al inicio de su diagnóstico como, posteriormente, cuando sufrió una recaída. La LMA es el tipo de leucemia aguda más frecuente en adultos y progresa con rapidez si no se trata a tiempo, a diferencia de las crónicas, que tienen un curso más lento.
Suma de errores. Como explican en su trabajo, igual que otros cánceres, éste es consecuencia de una acumulación de mutaciones en el ADN de las células a lo largo de la vida de un individuo. Sin embargo, de momento se sabe poco sobre la naturaleza precisa de estos cambios y en qué momento la suma de "errores" desemboca en un cáncer.
Aunque basándose en sus descubrimientos sospechan que todo tiene lugar de manera secuencial: la primera mutación deja a la célula más vulnerable y así, uno por uno, se van sumando los errores sucesivos. De hecho, el trabajo destaca que una de las mutaciones (en el gen FLT3) no se identificó en todas las células tumorales, por lo que piensan que ésta pudo ser la última en sumarse a la lista.
Diversidad genética. Por si quedase alguna duda sobre lo "individualizadas" que eran estas alteraciones, los investigadores trataron de hallarlas en las muestras de otras 187 personas. Ninguna estaba en su ADN. "Esto sugiere que hay una tremenda diversidad genética en el cáncer. Hay probablemente muchas, muchas formas de mutar un pequeño número de genes para llegar al mismo resultado. Sólo estamos viendo la punta del iceberg en términos de identificar estas combinaciones que pueden dar lugar al tumor", explicó Richard Wilson, otro de los investigadores que concretaron el trabajo.
Hasta ahora, los esfuerzos por descifrar los llamados genes del cáncer (aquellos que están mutados o que pueden tener relevancia en la aparición de la enfermedad), habían tenido una orientación distinta. "Nunca antes se había secuenciado el genoma de un individuo para encontrar todas las mutaciones que son únicas en «su» cáncer", dijo Timothy Ley, hematólogo y profesor de medicina en la Universidad de Washington que integró el equipo. "Nosotros no sabíamos lo que nos encontraríamos, pero sí que las respuestas a por qué esta mujer tenía leucemia debían estar «escritas» en su ADN".
Sí se había secuenciado el genoma de ciertos tipos de cáncer (como los de pulmón, mama o colon), buscando mutaciones en los principales genes sospechosos de estar "estropeados"; pero esa orientación, como advierte Ley, tenía más riesgos de dejarse alguna mutación en el camino sin descubrir. "Hasta ahora sólo habíamos estado mirando debajo de la farola, pero este equipo ha logrado iluminar toda la calle", dijo Francis Collins, ex director del Instituto de Investigación del Genoma Humano.
06-11-08 DIARIO LA CAPITAL
Descubren genes exclusivos y serían clave para comprender la evolución
“El descubrimiento puede ser de importancia fundamental para la comprensión de la evolución”, opinan los científicos del equipo del profesor Thomas Bosch, de la Universidad de Kiel.
Científicos alemanes descubrieron una familia genética responsable de la formación de tentáculos en pólipos de agua dulce, que es propia de esa especie, comunicó la Universidad de Kiel.
"El descubrimiento puede ser de importancia fundamental para la comprensión de la evolución", opinan los científicos del equipo del profesor Thomas Bosch, del Instituto Zoológico de la Universidad, cuyo trabajo se presenta en la edición de hoy de la revista estadounidense especializada PLoS Biology
Los rasgos hereditarios descubiertos corresponden a los "genes huérfanos", secuencias de ADN cuya función hasta ahora era desconocida. Los genes huérfanos representan así un modo de codificación de rasgos genéticos específicos de las distintas especies.
En todos los organismos hay genes, los "nuevos" o "huérfanos", que hasta ahora se pasaban por alto en las investigaciones, explicó Bosch. Se trata de genes exclusivos de cada especie o género. Según datos de los científicos de Kiel, su proporción va de 5 por ciento a 10 por ciento de todos los genes.
La mayoría restante de los genes, por el contrario, está presente del mismo modo en todos los seres vivos, y se los considera "filogenéticamente conservados". De acuerdo con la opinión científica predominante, las distintas especies animales se diferencian porque hay interruptores moleculares abiertos o cerrados, que habilitan el "accionar" de los distintos genes. El descubrimiento de Kiel podría ahora poner de manifiesto un segundo mecanismo de diferenciación. Los científicos determinaron que el traspaso de un gen "huérfano" de una especie a otra modifica un rasgo específico de la especie receptora. Para llegar a esa conclusión, los científicos trabajaron con las especies de pólipos de agua dulce emparentadas Hydra oligactis (hydra marrón) e Hydra vulgaris (hydra común). Mientras la vulgaris desarrolla cinco tentáculos simultánea y simétricamente, en el caso de la oligactis el crecimiento se da de modo no sincronizado.
Cuando los investigadores trasladaron el gen huérfano Hym301 de la Hydra oligactis a la Hydra vulgaris, también la segunda especie desarrolló tentáculos de modo irregular y asimétrico. Además, dentro del grupo de genes "huérfanos", los investigadores encontraron también genes que codifican las proteínas animicrobianas. Aparentemente, estas moléculas pueden poner fuera de combate de modo altamente eficaz gérmenes patógenos humanos, hoy resistentes a los antibióticos. Las moléculas "tienen propiedades mecánicas que podrían matar bacterias", dijo Bosch. El descubrimiento serviría también para el desarrollo de antibióticos novedosos. (DPA)
DIARIO LA CAPITAL
Científicos alemanes descubrieron una familia genética responsable de la formación de tentáculos en pólipos de agua dulce, que es propia de esa especie, comunicó la Universidad de Kiel.
"El descubrimiento puede ser de importancia fundamental para la comprensión de la evolución", opinan los científicos del equipo del profesor Thomas Bosch, del Instituto Zoológico de la Universidad, cuyo trabajo se presenta en la edición de hoy de la revista estadounidense especializada PLoS Biology
Los rasgos hereditarios descubiertos corresponden a los "genes huérfanos", secuencias de ADN cuya función hasta ahora era desconocida. Los genes huérfanos representan así un modo de codificación de rasgos genéticos específicos de las distintas especies.
En todos los organismos hay genes, los "nuevos" o "huérfanos", que hasta ahora se pasaban por alto en las investigaciones, explicó Bosch. Se trata de genes exclusivos de cada especie o género. Según datos de los científicos de Kiel, su proporción va de 5 por ciento a 10 por ciento de todos los genes.
La mayoría restante de los genes, por el contrario, está presente del mismo modo en todos los seres vivos, y se los considera "filogenéticamente conservados". De acuerdo con la opinión científica predominante, las distintas especies animales se diferencian porque hay interruptores moleculares abiertos o cerrados, que habilitan el "accionar" de los distintos genes. El descubrimiento de Kiel podría ahora poner de manifiesto un segundo mecanismo de diferenciación. Los científicos determinaron que el traspaso de un gen "huérfano" de una especie a otra modifica un rasgo específico de la especie receptora. Para llegar a esa conclusión, los científicos trabajaron con las especies de pólipos de agua dulce emparentadas Hydra oligactis (hydra marrón) e Hydra vulgaris (hydra común). Mientras la vulgaris desarrolla cinco tentáculos simultánea y simétricamente, en el caso de la oligactis el crecimiento se da de modo no sincronizado.
Cuando los investigadores trasladaron el gen huérfano Hym301 de la Hydra oligactis a la Hydra vulgaris, también la segunda especie desarrolló tentáculos de modo irregular y asimétrico. Además, dentro del grupo de genes "huérfanos", los investigadores encontraron también genes que codifican las proteínas animicrobianas. Aparentemente, estas moléculas pueden poner fuera de combate de modo altamente eficaz gérmenes patógenos humanos, hoy resistentes a los antibióticos. Las moléculas "tienen propiedades mecánicas que podrían matar bacterias", dijo Bosch. El descubrimiento serviría también para el desarrollo de antibióticos novedosos. (DPA)
DIARIO LA CAPITAL
En Inglaterra modificaron in vitro la herencia genética de un bebé
En Inglaterra modificaron in vitro la herencia genética de un bebé
El University College Hospital, donde se llevó a cabo la experiencia en una mujer de 27 años.
Una mujer que vive en Londres está embarazada del primer "bebé de diseño" de Reino Unido que, tras una selección genética, nacerá sin el gen del cáncer de mama.
Los padres decidieron someterse a una fertilización artificial y un diagnóstico genético de preimplantación (DGP), después de que en la familia del padre se registraran casos de cáncer de mama en las últimas tres generaciones.
El bebé nacerá la semana próxima, según se precisó ayer.
En muchos países la selección de embriones está prohibida. En octubre se conoció el primer caso en España, en el que un bebé fue concebido para ayudar a su hermano mayor, enfermo de una anemia congénita severa. El cordón umbilical del pequeño fue usado para hacerle un trasplante al otro niño.
Para la experiencia concretada en Londres, los médicos del University College Hospital obtuvieron por fecundación in vitro once embriones. Tres días después los analizaron para conocer el riesgo de que fueran portadores del gen, extrayéndoles una célula.
Seis de los embriones eran portadores del gen BRCA-1 (portador del tumor maligno) y fueron destruidos, y dos que no lo contenían fueron implantados en el útero. La mujer de 27 años quedó embarazada de uno.
Sin el experimento, la posibilidad de que una hija de la pareja sufriera cáncer de mama era de entre 50 y 85 por ciento. "Si ésta es la opción de excluir esto para nuestros hijos, entonces es el camino que debemos seguir", dijo la madre.
La pareja no conoce el sexo del bebé. Los varones no enferman, pero pueden transmitir el gen a las siguientes generaciones.
La selección genética de los niños es muy cuestionada. Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear "bebés de diseño" de todo tipo. En Reino Unido el DGP se realiza desde hace tiempo, pero hasta ahora sólo en el caso de genes que seguramente producirán una enfermedad si se heredan.
Es el caso por ejemplo del gen de la fibrosis quística, que causa graves problemas respiratorios y digestivos. Sin embargo, en 2006 la ley fue flexibilizada y desde entonces el análisis se puede hacer, previo consentimiento de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología británica, en casos de genes de riesgo que no necesariamente provocan una enfermedad, como el del cáncer de mama.
"Hemos entrado en una nueva era en la que podemos ayudar a personas que llevan los genes del cáncer", afirmó el médico especialista en reproducción Paul Serhal del University College Hospital.
Hay familias que sufren desde hace generaciones una "maldición genética", por lo que las críticas a los "bebés de diseño" son "una tontería", dijo.
Según Serhal, un posible mal uso del avance técnico no puede impedir el desarrollo de la ciencia. Sin embargo, subrayó que el hecho de que no tenga el gen del cáncer de mama no garantiza que la hija nunca tenga la enfermedad, porque hay otras causas de ese mal.
Se estima que el BRCA1 y el gen emparentado BRCA2 son responsables de entre el cinco y el diez por ciento de los cánceres de mama. l (DPA)
DIARIO LA CAPITAL
El University College Hospital, donde se llevó a cabo la experiencia en una mujer de 27 años.
Una mujer que vive en Londres está embarazada del primer "bebé de diseño" de Reino Unido que, tras una selección genética, nacerá sin el gen del cáncer de mama.
Los padres decidieron someterse a una fertilización artificial y un diagnóstico genético de preimplantación (DGP), después de que en la familia del padre se registraran casos de cáncer de mama en las últimas tres generaciones.
El bebé nacerá la semana próxima, según se precisó ayer.
En muchos países la selección de embriones está prohibida. En octubre se conoció el primer caso en España, en el que un bebé fue concebido para ayudar a su hermano mayor, enfermo de una anemia congénita severa. El cordón umbilical del pequeño fue usado para hacerle un trasplante al otro niño.
Para la experiencia concretada en Londres, los médicos del University College Hospital obtuvieron por fecundación in vitro once embriones. Tres días después los analizaron para conocer el riesgo de que fueran portadores del gen, extrayéndoles una célula.
Seis de los embriones eran portadores del gen BRCA-1 (portador del tumor maligno) y fueron destruidos, y dos que no lo contenían fueron implantados en el útero. La mujer de 27 años quedó embarazada de uno.
Sin el experimento, la posibilidad de que una hija de la pareja sufriera cáncer de mama era de entre 50 y 85 por ciento. "Si ésta es la opción de excluir esto para nuestros hijos, entonces es el camino que debemos seguir", dijo la madre.
La pareja no conoce el sexo del bebé. Los varones no enferman, pero pueden transmitir el gen a las siguientes generaciones.
La selección genética de los niños es muy cuestionada. Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear "bebés de diseño" de todo tipo. En Reino Unido el DGP se realiza desde hace tiempo, pero hasta ahora sólo en el caso de genes que seguramente producirán una enfermedad si se heredan.
Es el caso por ejemplo del gen de la fibrosis quística, que causa graves problemas respiratorios y digestivos. Sin embargo, en 2006 la ley fue flexibilizada y desde entonces el análisis se puede hacer, previo consentimiento de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología británica, en casos de genes de riesgo que no necesariamente provocan una enfermedad, como el del cáncer de mama.
"Hemos entrado en una nueva era en la que podemos ayudar a personas que llevan los genes del cáncer", afirmó el médico especialista en reproducción Paul Serhal del University College Hospital.
Hay familias que sufren desde hace generaciones una "maldición genética", por lo que las críticas a los "bebés de diseño" son "una tontería", dijo.
Según Serhal, un posible mal uso del avance técnico no puede impedir el desarrollo de la ciencia. Sin embargo, subrayó que el hecho de que no tenga el gen del cáncer de mama no garantiza que la hija nunca tenga la enfermedad, porque hay otras causas de ese mal.
Se estima que el BRCA1 y el gen emparentado BRCA2 son responsables de entre el cinco y el diez por ciento de los cánceres de mama. l (DPA)
DIARIO LA CAPITAL
HACE 30 AÑOS QUE NACIÓ EFEMÉRIDES
Un 25 de julio 1978: Hoy cumple 30 años la joven inglesa Louise Brown, el primer ser humano concebido por fecundación in vitro (FIV). La FIV se presentó como tratamiento para la infertilidad femenina y para 1994 las cifras más modestas estimaban que habían nacido unos 150.000 bebés por este medio, el que dotó también a muchas mujeres de una mayor independencia reproductiva respecto al hombre. También dio lugar a extrañas situaciones como la de una italiana que tuvo un bebé con espermatozoides de su propio hijo o la de fertilizaciones realizadas con células de personas fallecidas. Del mismo modo, poco tiempo atrás los ingleses estrenaron un nuevo reality show, “Hacéme mamá”, donde una mujer elige entre mil hombres donantes de esperma al “candidato ideal” para hacerse una FIV según su aspecto físico y coeficiente de inteligencia.
miércoles, 10 de diciembre de 2008
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